Impatto emotivo e solitudine di fronte alla malattia
I pazienti e le loro famiglie vivono un’esperienza di solitudine doppiamente dolorosa:
per la malattia e per la sua rarità che la porta a essere poco conosciuta e poco riconosciuta.
L’incertezza della diagnosi protratta nel tempo e le incerte indicazioni sul futuro incidono pesantemente sulla qualità e le abitudini di vita di tutto il nucleo familiare. La difficoltà a incontrare altre persone con la stessa patologia e con le quali condividere esperienze o necessità conduce all’isolamento. È indispensabile quindi una costante e adeguata informazione affinché la malattia sia vissuta in modo più sereno. È per tali motivi che diviene necessario un servizio di sostegno attivo alla persona con patologia rara e alla famiglia.
Trattamento e cura: i farmaci “orfani”
Molti farmaci per la terapia delle malattie rare sono “orfani” nel senso che, non essendo in grado di garantire il recupero degli investimenti in ricerca – visto l’esiguo numero di pazienti che ne hanno bisogno – sono studiati, in maniera ancora non sufficiente, a livello internazionale.