La mastocitosi è una malattia rara di natura clonale, causata da una mutazione genetica che porta all’accumulo anomalo di mastociti – cellule del sistema immunitario – in diversi organi e tessuti. Le forme cliniche sono molto varie: si va da manifestazioni cutanee più frequenti nei bambini a forme sistemiche negli adulti, che possono essere anche aggressive. In Europa, la mastocitosi sistemica ha una prevalenza stimata tra 0,9 e 1,7 casi ogni 10.000 persone.
Per affrontare questa patologia complessa, è fondamentale un approccio multidisciplinare. Lo spiega il dott. Marco Frigeni, ematologo dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e coordinatore del gruppo multidisciplinare per la diagnosi e la cura della mastocitosi sistemica. In un’intervista, racconta come è nato il team e come lavora oggi per garantire ai pazienti un percorso di cura più lineare, efficace e umano.
Il gruppo è attivo dal 2020 ed è composto da specialisti in ematologia, allergologia, dermatologia, anatomia patologica ed endocrinologia. Attualmente segue circa 30 pazienti, con una media di cinque nuove diagnosi all’anno. Il percorso prevede diagnosi integrate, educazione del paziente, impostazione della terapia – anche con i farmaci più innovativi – e un follow-up condiviso tra tutti i professionisti coinvolti. Questo approccio coordinato consente di evitare consulti frammentati e ridurre i tempi di attesa, migliorando l’esperienza di cura e la qualità della vita dei pazienti.
Il centro di Bergamo fa parte della rete nazionale RIMA (Rete Italiana Mastocitosi), con cui collabora anche in ambito di ricerca clinica, partecipando alla creazione del registro nazionale della malattia. Un’iniziativa che non solo migliora la raccolta di dati e lo sviluppo di nuovi studi, ma favorisce anche l’accesso a terapie sperimentali e innovative, grazie allo scambio costante di informazioni tra centri.
Secondo il dott. Frigeni, la collaborazione tra specialisti non è solo necessaria per patologie rare come la mastocitosi, ma rappresenta un modello virtuoso da estendere a molte altre aree della medicina, migliorando l’efficacia clinica e la qualità del lavoro medico.
Fonte: OMAR – Osservatorio Malattie Rare