Registro Italiano Mastocitosi

La Mastocitosi

La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata da una abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti.
I sintomi e i reperti clinici dipendono sia dalla liberazione di mediatori chimici (istamina, cistenil leucotriene C4, prostaglandina D2, Platelet-Activating Factor, eparina, triptasi, chimasi) e/o dall’infiltrazione tessutale dei Mastociti.
La mastocitosi è attualmente classificata in mastocitosi cutanea, quando l’infiltrato mastocitario è limitato alla cute, e mastocitosi sistemica, quando i mastociti proliferano in altri organi e tessuti come midollo osseo, tratto gastrointestinale, polmone, fegato, milza e linfonodi.
In molti casi di mastocitosi sistemica si riscontra la presenza di una mutazione somatica del gene KIT che codifica per il recettore dello Stem Cell Factor un fattore di crescita in grado di stimolare la proliferazione, la chemiotassi e l’attivazione dei mastociti umani.
Questa mutazione comporta l’autoattivazione spontanea delle tirosin kinasi associate al recettore KIT e la proliferazione incontrollata dei mastociti.
Prof. M. Triggiani

Centro Interdipartimentale di Ricerca in Scienze Immunologiche di Base e Cliniche (CISI)
Cattedra di Immunologia Clinica e Allergologia, Università di Napoli Federico II