{"id":895,"date":"2019-04-15T12:08:27","date_gmt":"2019-04-15T12:08:27","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1:8080\/wordpress\/?page_id=895"},"modified":"2022-09-13T12:29:05","modified_gmt":"2022-09-13T10:29:05","slug":"domande","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asimas.it\/new_asimas\/domande\/","title":{"rendered":"Domande"},"content":{"rendered":"
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In questa sezione sono riportate le domande che pi\u00f9 frequentemente pongono i malati di mastocitosi non appena apprendono la diagnosi della loro malattia. Questo elenco non \u00e8 sicuramente completo: per ogni altra informazione potete contattarci direttamente al numero\u00a0338.6305747\u00a0<\/strong>oppure\u00a0scrivendoci<\/a><\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><\/div><\/div>

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Quando pu\u00f2 essere sospettata la diagnosi di mastocitosi?<\/h3>\n
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Un aspetto importante della mastocitosi \u00e8 la diversit\u00e0 e l'aspecificit\u00e0 delle manifestazioni cliniche. Nella mastocitosi cutanea le lesioni pi\u00f9 tipiche sono delle macchioline brunastre del diametro variabile da pochi millimetri a qualche centimetro (orticaria pigmentosa). In altri casi possono essere presenti un'orticaria classica (con ponfi) oppure lesioni vescicolose, bollose o noduli. Nella mastocitosi sistemica, gran parte dei sintomi \u00e8 correlata alla secrezione di alcuni mediatori prodotti dai mastociti (istamina, leucotrieni, prostaglandine, etc.). I principali sintomi comprendono vampate di calore o rossore del volto, prurito, orticaria, cefalea, stanchezza, abbassamenti della pressione del sangue, nausea, diarrea e dolori addominali, dolori ossei, reazioni anafilattiche ripetute. Questi sintomi possono essere presenti in ogni tipo di mastocitosi ed in ogni momento durante il corso della patologia. In alcuni pazienti i sintomi sono molto modesti, mentre in altri sono particolarmente severi. La mastocitosi cutanea si manifesta prevalentemente nella prima infanzia; la mastocitosi sistemica, invece, \u00e8 pi\u00f9 frequente nell'et\u00e0 adulta e le lesioni cutanee possono essere anche del tutto assenti.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Come si conferma la diagnosi di mastocitosi?<\/h3>\n
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La diagnosi di mastocitosi \u00e8 basata sull'esame istologico degli organi interessati (ad esempio, la cute). In ogni caso, il medico provvede inizialmente ad una visita accurata che comprende l'esame completo della pelle. Ulteriori informazioni possono essere fornite da esami di laboratorio. In particolare, pu\u00f2 essere effettuato il dosaggio della triptasi nel sangue. La triptasi \u00e8 un enzima prodotto pressoch\u00e9 esclusivamente dai mastociti. Nel caso in cui i livelli di triptasi nel sangue siano elevati pu\u00f2 essere sospettata una mastocitosi sistemica (sebbene alti livelli di triptasi possano essere associati a condizioni diverse da questa malattia), mentre nella mastocitosi cutanea i livelli di triptasi sono solitamente nella norma. Una biopsia cutanea \u00e8 consigliata in tutti i casi di sospetta mastocitosi cutanea. In caso di sospetto di mastocitosi sistemica pu\u00f2 essere richiesta una biopsia del midollo osseo.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Si pu\u00f2 guarire dalla mastocitosi? Esiste una cura per la mastocitosi?<\/h3>\n
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La mastocitosi \u00e8 una malattia che in molti casi (forme cutanee dell'et\u00e0 infantile circa il 50%) guarisce spontaneamente. Nelle forme pi\u00f9 lievi \u00e8 sufficiente, spesso, evitare gli eventi scatenanti (v. oltre) per non avere alcun disturbo. Quando alcuni sintomi (prurito, orticaria, stanchezza, cefalea o diarrea) sono pi\u00f9 frequenti esistono diversi farmaci che possono controllarli, bloccando i principali mediatori prodotti dai mastociti (istamina, leucotrieni, etc.). I farmaci anti-mediatori pi\u00f9 comunemente utilizzati sono gli antagonisti dei recettori H1 (antistaminici) ed H2 dell'istamina, i cortisonici ed i cosiddetti stabilizzanti di membrana (tra cui il sodio cromoglicato ed il ketotifene). Per le forme pi\u00f9 severe di mastocitosi sono disponibili anche farmaci citostatici, che vengono utilizzati per contrastare la crescita dei mastociti. Questi non sono di solito utilizzati nella mastocitosi cutanea e nella mastocitosi sistemica a bassa attivit\u00e0 (indolente).<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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La mastocitosi cutanea pu\u00f2 diventare sistemica?<\/h3>\n
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L'evoluzione della mastocitosi cutanea \u00e8 differente a seconda se questa si manifesta nell'et\u00e0 infantile o nell'et\u00e0 adulta. Nei bambini di solito la mastocitosi cutanea \u00e8 auto-limitante e tende a scomparire spontaneamente entro la pubert\u00e0; raramente una mastocitosi cutanea manifestatasi nell'infanzia persiste nell'adulto. Quando la mastocitosi cutanea inizia in et\u00e0 adulta la possibilit\u00e0 che possa diventare sistemica \u00e8, invece, pi\u00f9 elevata.\n<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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I familiari di un paziente con mastocitosi devono effettuare anche essi dei controlli?<\/h3>\n
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\nIn generale non \u00e8 necessario, considerata la rarit\u00e0 delle forme familiari. \u00c8 consigliabile, tuttavia, estendere l'approfondimento diagnostico ai familiari che presentino una sintomatologia clinica (vedi anche risposta a \"Come ci si accorge che una mastocitosi cutanea sta diventando sistemica?\"), effettuando prima di tutto il dosaggio della triptasi nel sangue.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Cosa si deve fare in caso di una \"crisi\"?\n<\/h3>\n
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\n\u00c8 opportuno che un paziente con mastocitosi (cutanea o sistemica), qualora avverta improvvisamente sintomi quali prurito forte e persistente, difficolt\u00e0 respiratorie severe, profonda astenia o comunque disturbi diversi da quelli soliti, raggiunga una Unit\u00e0 di Pronto Soccorso. In ogni caso, se i sintomi persistono ed \u00e8 disponibile l'adrenalina auto-iniettabile \u00e8 opportuno effettuare l'autosomministrazione (vedi anche risposta a \"Si dice spesso che un paziente con mastocitosi deve avere sempre con s\u00e9 l\u2019adrenalina autoiniettabile. \u00c8 vero?\").\n<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Le pazienti con mastocitosi possono assumere anticoncezionali orali (pillola)?\n<\/h3>\n
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\nS\u00ec. Non ci sono controindicazioni all'utilizzo di anticoncezionali orali nelle pazienti con mastocitosi.\n<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Un paziente con mastocitosi pu\u00f2 essere sottoposto ad interventi chirurgici e\/o ad anestesia?\n<\/h3>\n
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\nS\u00ec. \u00c8 necessario, tuttavia, seguire alcuni accorgimenti prima di un intervento chirurgico. In particolare, \u00e8 opportuno informare l'anestesista della mastocitosi ed attuare un protocollo di prevenzione delle reazioni avverse ad anestetici e miorilassanti (vedi anche risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una \"crisi\"?).<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Nel caso ci si trovi all\u2019estero, a chi bisogna rivolgersi in caso di necessit\u00e0?\n<\/h3>\n
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\n\tOltre ai Centri della Rete Italiana, esistono numerosi Centri di Riferimento in Europa e negli Stati Uniti. \u00c8 possibile trovare delle informazioni su questi Centri sul sito dell'European Competence Network on Mastocytosis<\/a> e su questo stesso sito. Puoi in alternativa contattare un referente nazionale che trovi all'indirizzo European Mastocytosis Support Network<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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La mastocitosi \u00e8 una malattia grave?<\/h3>\n
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L'evoluzione della mastocitosi \u00e8 variabile e dipende dal tipo di malattia, dagli organi coinvolti (solo cute o anche altri organi), da altre malattie concomitanti (ad esempio, altre malattie del sangue) e dalla risposta alla terapia. La maggior parte dei pazienti ha una aspettativa di vita pari alla popolazione generale. La mastocitosi cutanea ha solitamente un decorso clinico benigno e, nei bambini, \u00e8 spesso auto-limitante e regredisce spontaneamente durante la pubert\u00e0. La mastocitosi sistemica, invece, ha un decorso differente a seconda del tipo, variando da forme indolenti a forme con impegno pi\u00f9 severo.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Quando \u00e8 necessario eseguire la biopsia ossea?\n<\/h3>\n
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\nNelle forme cutanee e sistemiche dell'et\u00e0 adulta, una completa valutazione del midollo osseo \u00e8 sempre raccomandata. Nei bambini con mastocitosi cutanea la biopsia del midollo non \u00e8 solitamente richiesta. Questa, tuttavia, diventa necessaria in presenza di elevati livelli di triptasi nel sangue o quando vi sono segni\/sintomi di interessamento d'organo (vedi anche risposta a \"Come ci si accorge che una mastocitosi cutanea sta diventando sistemica?\").<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Ci sono farmaci da evitare?\n<\/h3>\n
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\nVedi risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una \"crisi\"?\n<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Un paziente con mastocitosi pu\u00f2 prendere il sole?\n<\/h3>\n
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\nS\u00ec. In alcuni casi l'esposizione ai raggi solari pu\u00f2 avere anche un effetto benefico sulle lesioni cutanee. Infatti, la P-UVA terapia (che si basa sull'uso combinato di psoraleni e raggi ultravioletti A) viene spesso utilizzata a scopo terapeutico, in quanto \u00e8 in grado di determinare un miglioramento, anche se temporaneo, delle lesioni cutanee pigmentate.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

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Cosa si pu\u00f2 fare quando si sospetta una mastocitosi?<\/h3>\n
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Il sospetto diagnostico di una mastocitosi pu\u00f2 essere gi\u00e0 posto dal Medico curante. In molti casi, per\u00f2, la possibilit\u00e0 di una mastocitosi viene posta da un Dermatologo, un Allergologo, un Ematologo od un Pediatra. In Italia esistono diversi Centri di riferimento per questa malattia. La lista completa dei Centri di Riferimento e del personale referente \u00e8 riportata in questo stesso sito.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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La mastocitosi \u00e8 una malattia frequente o rara?<\/h3>\n
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\u00c8 una malattia rara. Si calcola che in Italia ci siano circa 1000 pazienti affetti da mastocitosi cutanea o sistemica.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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La mastocitosi \u00e8 una malattia ereditaria o contagiosa?<\/h3>\n
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La mastocitosi \u00e8 una malattia legata ad una mutazione del recettore (c-kit) per lo Stem Cell Factor (SCF), espresso unicamente sui mastociti. Non essendo in genere una mutazione presente nelle cellule germinali (ovociti o spermatozoi), non si trasmette ai figli. Pertanto, nella maggioranza dei casi, nessun altro membro della famiglia \u00e8 affetto o svilupper\u00e0 la mastocitosi durante la vita. Esistono, tuttavia, casi estremamente rari di mastocitosi familiare con una frequenza inferiore a 1:1000 tra tutti i pazienti con mastocitosi. La mastocitosi non \u00e8 una malattia contagiosa.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Cosa vuol dire \"mastocitosi cutanea<\/h3>\n
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Nella mastocitosi cutanea l'accumulo di mastociti \u00e8 limitato alla pelle. \u00c8 frequente nell'et\u00e0 infantile e la prognosi \u00e8 solitamente benigna. La mastocitosi cutanea pu\u00f2 manifestarsi in diverse forme: 1) orticaria pigmentosa (UP) o mastocitosi cutanea maculo-papulare; 2) mastocitosi cutanea diffusa (DCM); 3) mastocitoma cutaneo.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Una volta posta la diagnosi di mastocitosi, ogni quanto tempo bisogna ripetere il dosaggio della triptasi?<\/h3>\n
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\nIl dosaggio della triptasi va effettuato periodicamente in base alle condizioni cliniche ed ai risultati delle indagini di laboratorio e strumentali. In generale, \u00e8 utile controllare i valori di triptasi circa ogni 6 mesi.\n<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Si dice spesso che un paziente con mastocitosi deve avere sempre con s\u00e9 l\u2019adrenalina autoiniettabile. \u00c8 vero?\n<\/h3>\n
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\nAlcuni pazienti con mastocitosi sistemica possono avere reazioni anafilattiche (abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, dolori addominali, sincopi vere e proprie). L'adrenalina \u00e8 un farmaco salvavita in caso di reazione anafilattica. \u00c8 indispensabile che tutti i pazienti con mastocitosi portino sempre con s\u00e9 l'adrenalina auto-iniettabile da utilizzare nel trattamento di emergenza prima di recarsi, in ogni caso, al Pronto Soccorso. \u00c8 quindi fondamentale che i pazienti ed i parenti dei pazienti con mastocitosi siano informati sull'uso dell'adrenalina auto-iniettabile e la abbiano sempre a disposizione. L'adrenalina auto-iniettabile \u00e8 concessa gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale previa prescrizione da parte di un Centro Prescrittore di Riferimento.\n<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Ci sono alimenti da evitare?\n<\/h3>\n
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\nVedi risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una \"crisi\"?\n<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Esistono dei rischi associati alla gravidanza per una paziente con mastocitosi?\n<\/h3>\n
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\nNo. La gravidanza non costituisce un rischio n\u00e9 per la madre n\u00e9 per il bambino. In caso di parto cesareo \u00e8 opportuno seguire le norme pre-operatorie (vedi anche risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una \"crisi\"? e risposta a \"Un paziente con mastocitosi pu\u00f2 essere sottoposto ad interventi chirurgici e\/o ad anestesia?\".<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Un paziente con mastocitosi pu\u00f2 praticare attivit\u00e0 sportiva? E in tal caso deve seguire particolari accorgimenti?\n<\/h3>\n
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\nS\u00ec. In generale, non ci sono controindicazioni a praticare attivit\u00e0 sportive per i pazienti con mastocitosi. \u00c8 da tenere presente, tuttavia, che in alcuni pazienti uno stress fisico intenso pu\u00f2 accentuare i sintomi della mastocitosi. In tal caso \u00e8 opportuno che il paziente identifichi ed eviti eventuali fattori scatenanti (vedi anche risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una \"crisi\"?). \u00c8 possibile, in casi particolari, effettuare una profilassi con farmaci antistaminici. Infine, quando si svolgono attivit\u00e0 sportive all'aperto, \u00e8 fondamentale seguire le misure di prevenzione delle punture di imenottero (vedi anche risposta a Le punture di insetti sono pericolose per i pazienti con mastocitosi?).<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Cosa vuol dire \"mastocitosi sistemica\"?<\/h3>\n
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Nella mastocitosi sistemica l'accumulo di mastociti non \u00e8 limitato alla pelle, ma coinvolge altri organi (il midollo osseo, il fegato, la milza, i linfonodi, l'intestino, etc.). Sono stati descritti diversi tipi di mastocitosi sistemica con vari livelli di gravit\u00e0: le pi\u00f9 frequenti, ed, in genere meno severe, sono la mastocitosi sistemica indolente e la mastocitosi sistemica intermedia; le pi\u00f9 rare sono la mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), la mastocitosi sistemica associata ad altra malattia del sangue, la leucemia mastocitaria (MCL), il sarcoma mastocitario ed il mastocitoma extracutaneo.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Quali possono essere i fattori scatenanti una \"crisi\"?\n<\/h3>\n
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\nI fattori scatenanti crisi di vampate di calore e rossore del volto, prurito, orticaria o anche reazioni anafilattiche possono includere alcuni alimenti, farmaci, punture d'insetti, stress meccanici, fisici, termici ed emozionali. Una volta che il paziente abbia identificato gli specifici fattori scatenanti che possono causare l'attivazione dei mastociti, l'allontanamento di tali fattori diventa parte integrante della terapia. Esiste una notevole variabilit\u00e0 di risposta ai diversi stimoli (ci\u00f2 che pu\u00f2 provocare una reazione in una persona, pu\u00f2 essere innocuo per un'altra), per cui \u00e8 molto importante che ogni singolo paziente identifichi tutti i potenziali fattori scatenanti, al fine di poterli evitare. I fattori pi\u00f9 frequentemente coinvolti sono:\n-stimolazioni fisiche: strofinamenti e compressioni della cute, esercizio fisico, stress emozionali ed eccessivi sbalzi di temperatura (caldo-freddo);\n- alcool (vino, birra);\n- alcuni alimenti: cioccolato, crauti, crostacei, fegato di maiale, formaggi fermentati, pepe, peperoncino, salsicce secche, pesce conservato (acciughe, sgombro, tonno, uova di pesce affumicate), alcune specie di pesce fresco (acciughe, salmone, sardine, tonno), alcuni tipi di frutta (arachidi, arance, banane, fragole, nocciole, noci, pesche), cibi speziati ed alcuni additivi e conservanti alimentari;\n- alcuni tipi di farmaci: i) antinfiammatori non steroidei, in particolare acido acetilsalicilico (in caso di necessit\u00e0 \u00e8 preferibile assumere nimesulide); ii) alcuni anestetici, narcotici e miorilassanti (ad esempio, codeina, etomidato, lidocaina, il conservante metilparaben, metocurarina, morfina, pancuronio, procaina, succinilcolina, tetracaina, tiopentale, d-tubocurarina); altri farmaci, come ACTH, amfotericina B, derivati del chinino, pilocarpina e reserpina.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Le punture di insetti sono pericolose per i pazienti con mastocitosi?\n<\/h3>\n
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\nAlcuni pazienti con mastocitosi cutanea o sistemica possono avere reazioni locali o sistemiche pi\u00f9 gravi degli altri individui dopo puntura di api, calabroni o vespe (imenotteri). Questo problema non esiste, invece, per le punture di zanzara. Per evitare le punture di api, calabroni o vespe si possono adottare alcuni accorgimenti:\n- se un imenottero ronza attorno, non cercare di scacciarlo, ma restare fermi e calmi, evitando i movimenti bruschi;\n- quando si sta all'aperto evitare i fattori che attirano gli imenotteri: non indossare abiti con colori sgargianti, non lasciare alimenti scoperti, mantenersi a distanza da frutteti, vigne e bancarelle di frutta, non usare profumi, lacca o essenze odorose;\n- quando si sta all'aperto in luoghi ed in periodi a rischio indossare maglie a maniche lunghe e pantaloni lunghi, guanti e casco in moto, non camminare scalzi;\n- evitare i lavori in giardino o campagna. Eventualmente, indossare sempre i guanti da lavoro;\n- conservare con cura e ben chiusi i rifiuti domestici e provvedere con attenzione al loro smaltimento, evitare di sostare nelle vicinanze delle aree adibite alla loro raccolta;\n- applicare le zanzariere alle finestre di casa;\n- identificare e far eliminare, da personale specializzato, eventuali nidi di imenotteri nei pressi della propria casa;\n- non spostare tronchi caduti e ceppi, su cui le vespe possono aver nidificato;\n- accertarsi di avere sempre con s\u00e9 i farmaci di emergenza (adrenalina auto-iniettabile), controllandone la data di scadenza.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Come ci si accorge che una mastocitosi cutanea sta diventando sistemica?<\/h3>\n
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\nIn un paziente adulto con mastocitosi cutanea la comparsa e la persistenza di stanchezza insolita, di dolori alla schiena od alle gambe, di bruciore o dolore allo stomaco, di difficolt\u00e0 digestiva devono far pensare ad una evoluzione in mastocitosi sistemica. Alcune analisi di laboratorio (emocromo, tempi di coagulazione dosaggio delle transaminasi) possono essere utili per confermare un interessamento sistemico. In ogni caso, un aumento dei livelli di triptasi nel sangue \u00e8 fortemente indicativo del passaggio da una forma cutanea ad una forma sistemica.<\/p>\n\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

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\u00a9 Copyright 2006 CISI – Centro Interdipartimentale di Ricerca in Scienze Immunologiche di Base e Cliniche<\/strong>
\nLa Rete Italiana Mastocitosi \u00e8 stata istituita con il supporto scientifico della Societ\u00e0 Italiana di Allergologia ed Immunologia Clinica (SIAIC), della Societ\u00e0 Italiana di Dermatologia Medica, Chirurgica, Estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse (SIDeMaST) e della Societ\u00e0 Italiana di Ematologia (SIE).<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div>