Mi chiamo Salvatore, ho 60 anni e vivo a Pisa, dove lavoro come tecnico di laboratorio biomedico presso la SOD di Microbiologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria. Qualche anno fa ho ricevuto una diagnosi che ha cambiato profondamente la mia vita: mastocitosi sistemica indolente. Ho scelto di raccontare il mio percorso per contribuire a far conoscere meglio questa malattia rara, ancora poco nota e spesso difficile da individuare.
Ripensando ai primi segnali, mi rendo conto che i sintomi erano presenti già da molto tempo. Circa dodici anni fa, però, sono diventati più intensi e frequenti. I disturbi principali riguardavano l’apparato gastrointestinale: episodi improvvisi di diarrea, crampi addominali anche molto dolorosi, un malessere difficile da spiegare. A questi si aggiungevano alcune lesioni cutanee, del tutto asintomatiche, comparse in diverse zone del corpo.
È iniziato così un lungo periodo di visite e accertamenti. Ogni specialista ha interpretato i miei disturbi alla luce della propria competenza: per i gastroenterologi si trattava di sindrome dell’intestino irritabile; per i dermatologi, di dermatite atopica. Nessuno, però, ha collegato tra loro i vari sintomi, considerandoli come possibili manifestazioni di un’unica condizione sistemica. Con il tempo ho capito quanto la mastocitosi sia complessa e capace di coinvolgere organi e tessuti diversi, rendendo la diagnosi particolarmente insidiosa.
La svolta è arrivata quasi per caso, tre anni fa. Mi sono sottoposto a una colonscopia per il sospetto di colite eosinofila, ma l’esame istologico ha evidenziato un’elevata presenza di mastociti. Da lì è partito l’iter di approfondimento che ha portato alla diagnosi definitiva di mastocitosi sistemica. La biopsia osteomidollare ha confermato il quadro clinico, e successivamente ho effettuato ulteriori valutazioni specialistiche, tra cui quelle allergologica, dermatologica ed endocrinologica. Proprio durante quest’ultima è emersa anche un’osteoporosi avanzata per la mia età, probabilmente legata alla malattia.
Ricevere la diagnosi è stato un momento difficile, per me e per la mia famiglia. La rarità della patologia e le limitate opzioni terapeutiche disponibili ci hanno fatto sentire disorientati e spaventati. Un supporto fondamentale è arrivato dall’ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi – e dalla sua presidente, che ci ha fornito informazioni chiare e indicazioni preziose sui centri di riferimento. Grazie a questo orientamento ci siamo rivolti al Centro per la mastocitosi dell’Ospedale di Careggi di Firenze, dove abbiamo trovato competenza, attenzione e umanità.
Oggi faccio parte anch’io del direttivo di ASIMAS e mi impegno attivamente per sostenere altre persone che stanno affrontando lo stesso percorso. Credo fortemente nell’importanza dell’informazione e della condivisione: sapere di non essere soli, potersi confrontare con chi vive esperienze simili e accedere a professionisti preparati fa davvero la differenza.
In questi anni ho imparato quanto sia essenziale ascoltare il proprio corpo e non accontentarsi di spiegazioni che non chiariscono completamente ciò che si sta vivendo. Chiedere un secondo parere, rivolgersi a centri specializzati nelle malattie rare e cercare il supporto delle associazioni può ridurre i tempi della diagnosi e migliorare sensibilmente la qualità della vita.
La mastocitosi è una patologia cronica e rara, ma non deve diventare sinonimo di rinuncia. Significa piuttosto acquisire consapevolezza, imparare a gestire la malattia e costruire un equilibrio nuovo, con il sostegno dei propri cari e di una rete di professionisti e pazienti informati.
Continuare a parlarne è fondamentale: aumentare la formazione tra gli operatori sanitari e promuovere la diagnosi precoce può evitare ad altri un percorso lungo e faticoso come il mio. Ogni testimonianza contribuisce ad accrescere la consapevolezza collettiva e a ridurre il ritardo diagnostico che ancora caratterizza molte malattie rare.
Se la mia esperienza potrà aiutare anche solo una persona a riconoscere prima i segnali o a sentirsi meno sola, allora questo racconto avrà raggiunto il suo obiettivo. Insieme, attraverso informazione e collaborazione, possiamo davvero fare la differenza.