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Impatto emotivo
e solitudine di fronte alla malattia
I pazienti e le loro famiglie vivono un’esperienza di solitudine doppiamente
dolorosa:
per la malattia e per la sua rarità che la porta a essere poco conosciuta
e poco riconosciuta.
L’incertezza della diagnosi protratta nel tempo e le incerte indicazioni
sul futuro incidono pesantemente sulla qualità e le abitudini di
vita di tutto il nucleo familiare. La difficoltà a incontrare altre
persone con la stessa patologia e con le quali condividere esperienze o
necessità conduce all’isolamento. È indispensabile quindi
una costante e adeguata informazione affinché la malattia sia vissuta
in modo più sereno. È per tali motivi che diviene necessario
un servizio di sostegno attivo alla persona con patologia rara e alla famiglia.
Trattamento e cura: i farmaci “orfani”
Molti farmaci per la terapia delle malattie rare sono “orfani”
nel senso che, non essendo in grado di garantire il recupero degli investimenti
in ricerca – visto l’esiguo numero di pazienti che ne hanno
bisogno – sono studiati, in maniera ancora non sufficiente, a livello
internazionale.
L’aspetto legale
In Italia, al fine di assicurare specifiche forme di tutela alle persone
con malattie rare, è stata istituita, mediante D.M. 279/2001, la
Rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie
rare.
I punti strategici contenuti nel Decreto Ministeriale sono:
• l’esistenza di un elenco di malattie rare con particolari
diritti;
• la creazione di una rete regionale e nazionale di “centri
accreditati”, scelti in ogni regione, per la diagnosi e la cura di
specifiche forme;
• la creazione di registri ad hoc con sede sovra-regionale e nazionale
in grado di coordinare e monitorare l’attività dei centri accreditati
e la concessione dei benefici ai pazienti;
• il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali
e di monitoraggio;
• la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti
del Sistema Sanitario Nazionale con azioni di informazione e formazione
mirate.
