Associazione Italiana Mastocitosi ONLUS

 

Congresso di Verona del 4 novembre 2011: note di Milena

SINDROMI IPEREOSINOFILE E PATOLOGIE MASTOCITARIE: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Nonostante il fastidio del viaggio sotto una pioggia battente devo dire che, come precedentemente,sono stata accolta con calore e attenzione dai medici.
Gran parte del congresso si è dimostrato prettamente tecnico nelle descrizioni delle ipereosinofilie in associazione e in interazione con altre patologie, a tratti faticoso anche per me.
Il prof. Triggiani , oltre a essere sempre tanto gentile e disponibile, mi ha informato dell'istituzione a breve di un nuovo registro nazionale per le malattie rare, strutturato in modo che si vedano le movimentazioni (quindi aumento) delle diagnosi di nuovi casi per alcune malattie rare (tra cui la nostra) che altrimenti non vengono prese in osservazione poichè si utilizza un codice di esenzione non appropriato (es. 048) ma di questo ce ne parlerà in modo approfondito e più chiaro alla prossima riunione RIMA.
La dott.ssa Bonadonna mi ha chiesto di essere maggiormente coinvolta nelle comunicazioni e nelle attività ASIMAS, lei fa parte anche dell'associazione "Il pungiglione", pz allergici al veleno di imenotteri di cui almeno 1/3 è affetto da mastocitosi; pare che questa associazione sia un pò a binario morto e invece lei è particolarmente contenta di come si sta muovendo l'ASIMAS per cui ci ha invitato alla covention che Il Pungiglione terrà a Verona il 17 dicembre p.v. per una conoscenza fra le 2 associazioni e un supporto reciproco.
Il dott. Martinelli nella sua relazione parla di due farmaci in uso attualmente da lui, MIDOSTAURIN della Novartis e MEPOLIZUMAB della Glaxo.
Il primo sembra stia dando qualche risultato, il secondo è stato ritirato dalla sperimentazione dopo 24 mesi (a fronte dei 360 che avrebbe dovuto fare) ma lui ne fa uso anche in prima battuta sostenendo che attenua tutti i sintomi della mastocitosi e lui ne ha un buon riscontro. I colleghi intervenuti nel dibattito successivo ribadiscono che invece preferiscono utilizzare altri farmaci e altre vie in prima battutsa e lasciare questo tipo di farmaci solo per le forme sistemiche aggressive.
La dott.ssa Bonadonna ci ha parlato di uno studio condotto dal gruppo di Verona negli ultimi 3 anni sulle Sindromi Da Attivazione Mastocitaria.
Il disordine da attivazione mastocitaria è una crescita abnorme di mastociti.
La sigla è MMAS
Si tratta di pazienti con uno o due sintomi con criteri minori (si parla sempre di sintomatologia come per mastocitosi sistemica) senza impegno cutaneo,con presenza di anafilassi,sintomi gastrointestinali e neurologici.
I fattori scatenanti le anafilassi non sono ben noti (potrebbe essere il veleno di imenotteri o un alimento).
La cute non è coinvolta ma sono rispettati i criteri per la mastocitosi sistemica indolente e di fatto lo è. Ha un forte impegno sintomatologico da liberatori di istamina.
I livelli di triptasi sono appena mossi ma vi sono più anafilassi della mastocitosi sistemica.
Che si tratti di clonale o no n clonale dipende dal fattore C25 presente o meno.
La diagnosi, oltre all'anamnesi del pz e la clinica si fa con la presenza di almeno 3 sintomi minori (orticaria,apparato intestinale e sintomi neurologici per esempio), triptasi mosse e neanche troppo in almeno 2 occasioni e risposta alla terapia anti mediatore.
Questi sono i criteri per fare diagnosi di SINDROME DA ATTIVAZIONE MASTOCITARIA CLONALE MMAS.
La SINDROME IDIOPATICA si diagnostica quando vengono escluse le clonalità o altre patologie che escludono la liberazione di mediatori.
Orticaria e angioedema sono i sintomi di esordio per i non clonali mentre sincope e anafilassi per i clonali.
I trigger (fattori scatenanti) per i non clonali sono i farmaci e/o gli alimenti; per i clonali il veleno di imenotteri.
I clonali sono pee la maggior parte maschi.
I non clonali non hanno eosinofilia.
La diagnosi di MMAS non clonale in sintesi si fa così: triptasi mosse; non eosinofilia;3 o più sintomi minori; fattore C25
All' atto pratico la MMAS viene riconosciuta come la terza forma di mastocitosi, la proposta è di cambiare la dicitura della diagnosi di mastocitosi , che sia sistemica o cutanea, in DISORDINI DA ATTIVAZIONE MASTOCITARIA in modo da comprendere le 3 forme e quindi riuscire a guadagnare un unico codice identificativo per la patologia e valido per tutti anche a scopo di esenzione.
La dott.sa Zanotti ha concluso il congresso con i ringraziamenti del caso a tutti gli amici/colleghi che hanno accolto il suo invito e sono stati molto utili e precisi nelle esposizioni.
In conclusione ricorda l'importanza di istituire un protocollo di lavoro che possa essere di aiuto per diagnosticare ipereosinofilia o disturbi da attivazione mastocitaria.
Non tutti i pazienti con mastocitosi hanno la triptasi alta e non tutti i pazienti con triptasi alta hanno la mastocitosi, occorre associare la clinica e i sintomi, poi la biopsia cutanea e la BOM ne danno conferma.
Il Prof Triggiani è stato moderatore della seconda parte, è compiaciuto del nuovo studio e ha riferito che c'è sempre da imparare, scoprire, studiare...

Ho salutato tutti i medici e, porto i loro saluti all'associazione, e ci siamo dati appuntamento alla riunione Rima.

Milena