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Non esiste
dal punto di vista medico, una precisa definizione di "malattia rara".
Infatti le malattie rare non costituiscono un gruppo nosologico ben determinato
e classificabile.
Dicendo “malattie rare” si intendono 5000 o 6000 malattie estremamente
diverse tra loro. In questo gruppo eterogeneo vi sono: malattie genetiche,
malattie neurologiche, malattie metaboliche, malformazioni, malattie infettive,
parassitosi, tumori, ecc...
Queste malattie sono accomunate da una definizione di tipo "burocratico":
"una malattia è definita rara quando ha una prevalenza inferiore
a 5 persone su 10.000". Le malattie rare sono chiamate anche malattie
‘orfane’, e i relativi farmaci sono detti a loro volta ‘farmaci
orfani.’ Purtroppo non esistono i farmaci per tutte le malattie rare;
solo pochissime di queste hanno una vera e propria cura. Il termine orfano
per queste malattie e per questi farmaci è stato "adottato"
per far capire che quasi nessuno si occupa di queste malattie e o almeno che
queste, insieme a farmaci e malati, ricevono scarsissima attenzione dalla
sanità, dalla scienza, dall'industria farmaceutica e dall'opinione
pubblica in generale. Non si investe in modo sufficiente per la ricerca, per
la formazione e l'informazione perché i casi di ciascuna malattia rara
sono veramente pochi!
Queste malattie non sono interessanti per l'industria perché a fronte
di immense spese per la ricerca, per la sperimentazione e per la produzione
e messa in commercio del farmaco, ci sarebbe decisamente un piccolissimo mercato
di utenza, formato da poche migliaia o addirittura in alcuni casi, solo decine
di malati sparsi in tutto il mondo
… e per l’Europa
Per l’Unione
Europea una malattia è “rara” quando il numero di malati
non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti.
Questa definizione varia a seconda del Paese considerato.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), le malattie
rare sono 6.000, di cui l’80% è di origine genetica e il 75%
ha insorgenza in età pediatrica.
Gli aspetti critici di queste malattie sono:
- la difficoltà ad arrivare a una diagnosi in tempi brevi;
- l’andamento spesso cronico e invalidante;
- la scarsità di percorsi assistenziali strutturati;
- la mancanza di terapie specifiche e la difficoltà di accesso alle
stesse.
La malattia rara richiede non solo diagnosi, ma anche prevenzione, riabilitazione
e sostegno psico-socio-economico.
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