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Per
poter accedere a qualsiasi trattamento è necessario avere una diagnosi.
Proprio la rarità delle forme rende il percorso diagnostico più
difficile e lungo. Il tempo medio per avere una diagnosi, infatti, è
di 3,5 anni.
La scarsità di percorsi assistenziali
Il decreto ministeriale 279/2001 individua 581 malattie rare e 13 gruppi
di malattie rare aventi diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie
correlate alla malattia e incluse nei livelli essenziali di assistenza.
La diffusione disomogenea sul territorio di conoscenze e competenze in materia
di malattie rare, unitamente a ragioni storiche, sociali e culturali, hanno
determinato disuguaglianze anche marcate nello sviluppo e nell’applicazione
dei percorsi assistenziali
delle malattie rare.
Andamento cronico e invalidante
L’andamento cronico e invalidante delle malattie rare richiede il
coinvolgimento di più figure professionali: medico (data la complessità
di molte malattie rare, spesso sono coinvolte diverse specializzazioni),
infermiere, riabilitatore, assistente sociale, psicologo, etc. Il passaggio
dall’età pediatrica a quella adulta è complicato per
la mancanza di continuità nelle cure e del proseguimento di progetti
assistenziali già attivati.
IL
NOSTRO PAESE
Nel nostro Paese le stime variano da un minimo di 300mila fino a un milione
di persone affette, a seconda delle fonti (stime regionali e nazionali)
e delle definizioni di malattia utilizzate.
La qualità della vita, le funzioni conservate e la sopravvivenza,
nella maggior parte dei casi, sono del tutto insoddisfacenti.
Così l’assenza di un trattamento specifico, per molte malattie
rare, capace di cambiare radicalmente la storia naturale di queste malattie
si somma alla sofferenza umana, alla disabilità e alla morte, che
esse producono.
IL
RUOLO DELLA RICERCA
Più che mai, nel campo delle malattie rare la ricerca è vita,
poiché si prefigge due obiettivi: scoprire le cause, per intervenire
all’origine, e identificare terapie che migliorano la sopravvivenza
e la qualità di vita delle persone, con benefici indiretti sui “costi
sociali” per la collettività.
Tuttavia la scarsa numerosità dei malati crea difficoltà nella
realizzazione di sperimentazioni
cliniche.
È indubbio che la ricerca farmaceutica nel Paese progredisce anche
grazie all’impegno dei centri pubblici di eccellenza e dei ricercatori
di livello internazionale, ma è altrettanto certo che per renderla
più incisiva è indispensabile un sempre maggiore coinvolgimento
delle associazioni di pazienti (protocolli di sperimentazione e sostenibilità
economica).
